Polipolidía y Aneuploidía


Poliploidía

La poliploidía consiste en el incremento del tamaño del genoma causado por la presencia de tres o más juegos de cromosomas dentro de las células somáti- cas de un organismo (3, triploides; 4, tetraploide; 5, pentaploide; 6, hexaploide; etc.) 
La poliploidía puede surgir a través de una falla en la división reduccional de la meiosis, durante la primera división (probablemente asociado con los procesos que se llevan a cabo en la profase I, como el entrecruzamiento entre cromátidas), así que el esperma u óvulo “no reducido” es diploide en lugar de haploide. La subsiguiente fertilización envuelve permutaciones de uno o los dos gametos diploides y resulta en triploidía o bien tetraploidía, respectivamente. La poliploidía también puede surgir a través de la polispermia o de la hibridación interespecífica (entre especies) 
Es bien conocido que la poliploidía es especialmente frecuente en grupos híbridos,debido a que los híbridos diploides tienen altas tasas de formación de gametos no reducidos.
La poliploidía es común en las plantas pero muy grave en los humanos.
En plantas, la poliploidía puede surgir también por la llamada “duplicación somática”. En este caso, las regiones meristemáticas de la planta, en las cuales se lleva a cabo el crecimiento (se encuentran cerca de las puntas de los tallos y de las raíces), pueden entrar en la profase con el número de cromosomas duplicados, pero no llegan a tener una anafase normal. Por lo cual las células resultantes son tetraploides. 
La rama tetraploide puede producir frutos de mayor tamaño que los producidos en las ramas diploides y por lo tanto ser favorecidos por los animales (incluido el hombre), los cuales contribuyen a su establecimiento y dispersión 
A pesar de lo anterior, los eventos de duplicación de genes que dan lugar a un linaje poliploide son raros (aproximada- mente 10-8 por copia de gen por generación), mientras que la aneuploidía, es decir, la ganancia o pérdida de una simple copia de un cromosoma, puede ser mucho más frecuente (4 veces más en algunos ma- míferos). La contribución evolutiva de las alteraciones al genoma causadas por la poliploidía se basa en su habilidad de persistir a través del tiempo. Aunque la probabilidad de la duplicación poliploide es baja, la vida media de ese duplicado genético es muy larga (mas de 1 millón de generaciones); por el contrario, los aneuploides a menudo tienen un pobre desem- peño y en mamíferos raramente sobreviven hasta el periodo reproductivo 
Ha sido reportado que la poliploidía es una característica común en plantas, donde ha jugado un papel importante en la historia evolutiva de muchos grupos. Se ha encontrado que cerca del 70% de las especies de plantas con flor (angiospermas) y hasta el 95% de los arbustos tienen al menos un evento de poliploidización en su historia y muchas plantas que se creían diploides son en realidad poliploides. En animales, por el contrario ha sido reportado que la poliploidía es mucho más rara. 


         TIPOS DE POLIPLOIDÍA

De acuerdo al origen de sus progenitores los individuos poliploides pueden clasificarse en dos tipos, autopoliploides y alopoliploides. Un autopoliploide es definido como “un organismo que contiene tres o más juegos de cromosomas homólogos derivados del mismo individuo o bien de un individuo perteneciente a la misma especie”. En este caso, los individuos poliploides son formados por la unión de gametos no reducidos de organismos genética y cromosómicamente compatibles que pueden ser catalogados como pertenecientes a la misma especie. Mientras que un alopoliploide es aquel “organismo que contiene juegos de cromosomas no homólogos” debido a hibridación entre diferentes especies. En este caso, la poliploidía se presenta después de la hibridación entre dos especies relacionadas.
Ambos tipos pueden tener un efecto en la capacidad adaptativa de un organismo poliploide. 

Teóricamente, los autopoliploides pueden ser distinguidos de los alopoliploides observando el apareamiento de sus cromosomas durante la meiosis 
Los autopoliploides típicamente presentan patrones de herencia polisómicos (apareamiento multivalente de cromosomas durante la profase meiótica I), mientras que los alopoliploides típicamente exhiben herencia disómica (apareamiento bivalente de cromosomas durante la profase meiótica I). Sin embargo, estas clasificaciones pueden ser problemáticas, ya que el limite no es claro entre ambos tipos de poliploides y existen muchos casos intermedios entre auto y alopoliploides, llamados alopoliploides segmentales.
Éstos se presentan principalmente en plantas cuando la autopoliploidía incluye cruzas entre dos poblaciones muy divergentes de la misma especie con cromosomas genéticamente diferentes pero estructuralmente similares (autopoliploide interracial), como en el caso de un híbrido intraespecífico o bien y en instancias en las cuales la alopoliploidía puede ser seguida de otro evento de duplicación genómica (autoalopoliploidia, como en el caso del abrojo, Tribulus terrestris L.). En este caso los autoalopoliploides presentan niveles de ploidía mucho más elevados (como por ejemplo 8n -octaploide-) 

Como la mayoría de las mutaciones, la poliploidización, a menudo reduce la fertilidad y supervivencia inicial. Por ejemplo, en plantas poliploides recién formadas la producción de semilla se reduce en aproximadamente en un 50%, mientras que la viabilidad del polen lo hace en un 20% aproximadamente. Sin embargo, una vez superado este cuello de botella de inestabilidad inicial, el conjunto de caracteres mostrados por un poliploide puede traer consigo una mayor adaptación al ambiente que ocupan o bien facilitar el cambio a un nicho ecológico distinto. Es decir, los cambios adaptativos originados como consecuencia de la poliploidización, pueden causar una diferenciación ecológica entre citotipos (niveles de ploidía) 
los organismos poliploides producto de múltiples orígenes no siempre son equivalentes genéticos o bien ecológicos, es decir, no siempre se comportan como una sola especie. Grupos poliploides pueden sufrir una mayor especiación, ya sea a través de canales alopátricos para producir especies adicionales del mismo nivel de ploidía, o bien, a través de incrementos sucesivos del nivel de ploidía. 
Por lo general, eventos recurrentes de hibridación y poliploidización que involucran a las especies A, B y C generarían los siguientes arreglos de biotipos alotetraploides: AACC, BBCC y AABB, los cuales se comportarían como especies biológicamente independientes, como es a menudo el caso en plantas alopoliploides. Sin embargo, una excepción se encuentra en las ranas arbóreas. En este caso, los diferentes biotipos se combinaron para formar una sola especie a través del entrecruzamiento.
 Ha sido observado que existe una alta frecuencia de plantas y animales poliploides a altas latitudes y altitudes, con particularmente altas proporciones de taxas poliploides en poblaciones árticas.
Como consecuencia de la poliploidización, estos nuevos individuos, son capaces de tolerar y poblar (invadir) ambientes más extremos que sus contrapartes diploides debido a cambios en su fisiología que resultan del incremento en el tamaño celular y/o del incremento en el buffer genético provisto por el hecho de poseer copias extras del juego de cromosomas.





Sabías que…
El poliploide con más pares de  cromosomas encontrados hasta la fecha es de 12 pares.
A éste fenómeno se lo conoce como  dedodecaploide.











Aneuploidía


La aneuploidía es una condición en la cual se presenta una mutación en el número de cromosomas. Los cromosomas son aquellas estructuras que posee nuestro cuerpo formadas por ADN y por proteínas. Éstos son fundamentales para un buen desarrollo ya contienen toda la información genética de una persona.


Causas 


Los cambios cromosómicos que dan lugar a la aneuploidía pueden ocasionarse por dos razones. La primera, porque se presenta un retraso notable en la meiosis del cromosoma ocasionando que este se pierda durante la anafase (etapa en que se separan los cromosomas). La segunda causa y la más común es porque no se produce una adecuada disyunción o segregación meiótica durante la meiosis o mitosis. Cuando nos referimos a disyunción, hablamos de la segregación normal de los cromosomas del cuerpo, la no disyunción nos indica que ha habido un problema en el proceso de formación cromosómica.

Tipos

Las aneuploidías se clasifican de dos maneras:
  • Según el tipo de cromosoma que se ve afectado: sexuales o autosómicos. Aneuploidía de los cromosomas sexuales y Aneuploidía autosómica.
  • Según el número de cromosomas que se encuentren de más o que hagan falta:
    • Nulisomía:  le falta un par de cromosomas homólogos.
    • Monosomía:  se presenta cuando hace falta un único cromosoma no sexual.
    • Disomía: cuando tiene dos cromosomas extras.
    • Trisomía: es cuando hay un único cromosoma extra, esto quiere decir, tendrá 47 cromosomas en total.
    • Tetrasomía: se refiere a la ganancia de dos cromosomas, el individuo presentará 48 cromosomas.
    • Pentasomía: es la presencia de tres cromosomas x en la mujer.




El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular.

    El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas).



    Sabías que...
    Los  animales y plantas también pueden padecer de la poliploide.


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